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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
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地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
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值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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无性婚姻可以做试管婴儿来助孕,但是还要看这个“无性”是心理上的还是生理上的。一般来说,心理上的可以通过心理治疗,若是治疗后可以同房受孕,那么不能做试管婴儿。若是生理上的性功能障碍等,是可以借助试管婴儿技术来助孕的,不过若是女方输卵管没有问题,也不必做试管婴儿,做人工授精就可以,如果人工授精没有怀孕再改做试管婴儿,这样比较好。

无性婚姻是指夫妇间没有生理疾病或意外,却长达一个月以上没有默契的性生活。无性夫妇大致可分成两种,一种是性功能障碍,即生理上的,一种就是心理上的,而前者往往可以借助试管婴儿等辅助生殖技术来助孕,后者的话,就不满足做试管的条件了,因为后者是可以同房并能够怀孕的。下面就为大家介绍一下无性婚姻做试管的条件:
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1.对于无性婚姻家庭,一般都是性功能障碍,若是同时女方存在输卵管堵塞、子宫异位症、排卵障碍等等不孕症,就可以做第一代试管婴儿;
2.若是女方没有任何问题的话,一般做人工授精就可以了,而若是男方还存在严重的弱精症、无精症、畸精症等等,那么可以申请做二代试管;
3.无性婚姻也可以做三代试管,不过做三代试管的条件要满足一方或两方存在染色体异常或基因遗传病。
截至2022年初,湖南省共有24家医院可以开展辅助生殖技术,永州市只有1家,该医院可以开展夫精人工授精技术及其衍生技术,是永州市为数不多的可以开展辅助生殖技术的医院之一,但目前无法开展第一代、第二代和第三代试管婴儿技术。如果需要做试管婴儿,建议前往湖南省长沙、常德、株洲等地。为了方便更多姐妹了解,以下是2022永州不孕不育生殖中心推荐。
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一、2022永州生殖中心推荐1.永州市中心医院
永州市中心医院生殖门诊是永州市唯一经省卫计委批准的生殖专科,现有5名专业技术人员,其中2名副主任医师,2名技师,1名主管护师,全体医护人员均到全国各地著名的辅助生殖技术培训基地学习,并取得相应的资格证书,拥有专业的技术团队,专业素质强,医疗水平高。
l夫精人工授精成功率:15%-20%;
l未展开一代、二代、三代试管婴儿技术。
2.永州市中医院
永州市中医院成立于1955年,是目前永州市规模最大、科室设置齐全、技术实力雄厚、医疗设备齐全的三级甲级中医院,是市、县(区)两级医保、农合和各类商业保险定点医院;湖南中医药大学教学医院、湖南中医药高等专科学校教学医院、国家执业医师(中医类)实践技能考试基地、湖南省全科医生培训基地。
l开展有男科和妇科;
l未开展生殖科和各类辅助生殖技术。
3.永州市第一人民医院
永州市第一人民医院是湖南省高校直属省卫生厅主管的政府办非营利性三级综合医院,是集临床医疗、教学、科研、康复、预防保健、心理咨询、心理健康检查与指导、公共卫生事件的预防控制为一体的现代化绿色环保新型医院。
l开展有男科和妇科,
l未开展生殖科和各类辅助生殖技术。
温馨提示:目前,永州市可以进行人工授精,但不能做试管婴儿,如果需要做试管婴儿,可以选择去其他地方。此外,对于试管婴儿的价格,一般来说,第一代试管婴儿需要2-3万元,第二代试管婴儿需要4-5万元,第三代试管婴儿需要7-10万元。每一代试管婴儿技术针对的不孕不育症人群是不同的,具体费用取决于个人情况。
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