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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

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重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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当前,虽然已开放“三孩政策”,但因育龄人群数量减少、生育意愿不高,人口老龄化比例攀升、不孕不育率逐年升高等问题,导致出生人口数量持续降低。两广地区是地中海贫血的高发地,如何有效提高生育质量和人口素质,已经成为迫在眉睫、亟待解决的重要问题。

10月13日,南宁市第二人民医院与深圳中山泌尿外科医院共建生殖免疫专科联盟签约揭牌,双方通过开展学术沙龙、技术合作、开设生殖免疫门诊等合作模式,持续提升南宁市生殖医学专科的区域影响力,让广大群众更便利地享受到高水平的生殖健康服务。

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免疫细胞会导致胚胎不着床或胎停

张女士和先生结婚4年了,前后经历了3次自然流产。第一次是怀孕8周的时候出现阴道流血,流产了;第二次怀孕,7周多的时候B超提示是“空孕囊”,只好做了清宫手术;张女士休养了半年后再次怀孕了,经历了前两次流产,第三次怀孕她更是小心翼翼,却仍逃不过“胚胎停育”的结局。随后,张女士和先生去医院做了一系列检查,包括夫妻双方的染色体核型、宫腔镜检查、外周血免疫检查、易栓症相关检查等等,都没有发现明显异常的指标。

找不到原因,难道就不能做妈妈了吗?最近,夫妻俩经人介绍,抱着一线希望,来到南宁市第二人民医院生殖医疗中心求诊。中心副主任医师梁新红结合张女士的病史和既往检查结果综合分析后表示,或许还可以通过检测子宫内膜的免疫细胞来寻找答案。

“子宫内膜对于妊娠来说起着至关重要的作用。”梁新红介绍,外周血中有各种免疫细胞,同样的,子宫内膜里也有很多的免疫细胞。正常情况下这些免疫细胞都是相安无事、和平共处的。但是,一旦平衡打乱,子宫内膜微环境发生紊乱,就有可能排斥甚至是“杀害”胚胎,导致反复胚胎种植失败和反复胚胎停育。

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那么,可以通过什么方法来检测子宫内膜的免疫细胞是否出现了异常呢?其中一个有效的办法就是进行子宫内膜免疫细胞数字化分析。

深圳中山医院泌尿外科医院创建了深圳首家试管婴儿中心,也成立了生殖免疫联合研发中心,是广东省乃至全国生殖免疫领域的领跑者,拥有着实力雄厚的临床和科研团队。南宁市第二人民医院生殖医疗中心成立于1998年,是广西首家生殖医疗中心,于1999年诞生了广西首例试管婴儿。是全区获批生殖技术项目最多、最全的生殖中心,实现了包括夫精人工授精、供精人工授精、第一代至第三代试管婴儿在内的人类辅助生殖技术项目的全覆盖。

据了解,2019以来,市二医院陆续与自治区内多个地市的兄弟单位强强联手,组建“南宁生殖健康和不孕症专科联盟”,并不断扩大生殖专科联盟“朋友圈”,目前签约单位共43家,已与10家医院开设不孕不育专科联合门诊。

此次市二医院生殖医疗中心与深圳中山泌尿外科医院联合开设生殖免疫门诊,开展技术合作,率先在广西区内开展子宫内膜免疫细胞数字化分析。市二医院可以为患者提供从外周血到子宫内膜局部多样化的生殖免疫检查,深圳中山泌尿外科医院将提供从技术指导、标本检测、双向转诊等服务。针对不同的免疫异常指标,为每位患者制定个体化的治疗方案,帮助那些反复胚胎停育及反复种植失败的女性找到科学的检查和治疗方法,早日圆“妈妈梦”。

签约揭牌仪式后,开展了生殖免疫学术沙龙,来自广西区内各家医院生殖、妇科的100多名代表参加,沙龙邀请到了深圳中山泌尿外科医院检验科主任、生殖医学临床研究中心副主任李玉叶博士、免疫科主治医师林蓉以及南宁市第二人民医院生殖医疗中心副主任医师梁新红做专题讲座,大家围绕早期妊娠失败的免疫学病因探索、反复种植失败案例分享、复发性流产的免疫诊治等内容进行了讨论。

“此次两家医院共建生殖免疫专科联盟是优化服务、造福群众的一件大好事。我们深感荣幸和欣喜,这将对我院生殖医疗技术的提升和学科精细化发展起到强劲的推动作用。”南宁市第二人民医院院长、党委副书记李建民表示,希望此次合作能够积极助力粤桂两地医疗健康事业的深入交流与合作,建立互派交流制度,畅通双向转诊流程,优化便民惠民举措,给更多的不孕不育家庭带来圆梦新希望。

长城网·冀云客户端讯(记者 李慧英 王日成 通讯员 杨雅琴)“请提前把身份证准备好,保持一米距离。”5月5日,记者在保定市莲池区信誉楼商场附近看到,全市首批核酸检测移动采集服务站已投用。服务站外观如同“书报亭”,沿路设有一米线。现场,在志愿者的引导下,市民戴着口罩,自觉保持1米间距排队,有序进行核酸检测。

在核酸检测移动采集服务站,医务人员与受检人员可实现无接触采集。 长城网·冀云客户端记者 李慧英 摄

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为构建20分钟“便民核酸采样服务圈”,5月1日起,保定市依据服务人口和服务半径布局了一批常态化核酸检测点和流动采样点,方便市民和企业职工就近接受核酸检测。

在核酸检测移动采集服务站,记者看到,医护人员通过窗口的两只无接触手套伸出手臂进行检测。整个采样过程,医务人员与受检人员无直接接触,最大限度保障了一线医务工作人员的安全,为新冠病毒核酸样本采集及样品整理提供了防护屏障。采样后,医护人员将采样试管盖拧紧后放入试管架,整个流程在1分钟左右。


采集完核酸之后,居民将采样管放入洁净传递窗。 长城网·冀云客户端记者 李慧英 摄

通过采访,记者了解到,以往医护人员取样需要穿上密不透风的防护服,而且天气炎热,戴着面屏容易起雾,会拖慢取样时间。现在,医护人员只需要穿普通的隔离衣,而且不用戴面屏。既改善了他们的工作条件又能加快取样速度。而且工作站内部的气压比外部高,可以有效阻止外部气流进入,完全满足核酸采样全流程的严格条件。服务站内还装有空调,可让医护人员在夏日高温时节拥有比较舒适的工作环境。

莲池区卫健局副局长孟占英告诉记者,该区第一批投入20个核酸检测移动采集服务站,分别安装在高速口、大型商超等人员密集的场所,后续计划陆续投入15个这样的服务站。

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核酸采样现场。 长城网·冀云客户端记者 李慧英 摄

采样地点相对固定,便于进一步规范采样流程,降低采样感染风险,这是在全市范围普遍推广常态化便民采样点的初衷,而其最大的好处则是大大方便了广大市民。

在位于竞秀区的一处核酸采样便民点,记者看到,临近中午,依然有不少市民排队检测核酸。由于紧邻人民广场,附近楼宇众多,这个便民点成为附近居民、上班族进行核酸检测最便捷的场所。家住保险公司宿舍的姜女士说:“孩子们马上要开学,需要做核酸。这个检测点离家挺近的,我们走过来也就十几分钟,太方便了。”

竞秀区核酸采样便民点,志愿者在现场维持秩序。 长城网·冀云客户端记者 李慧英 摄


“保定市对核酸检测便民采样点非常重视,竞秀区也第一时间行动,目前采购了10个核酸检测小屋,主要设置在人员比较密集的点位。下一步,我们计划再增设一批便民点,便于居民随时随地检测核酸。”竞秀区卫健局副局长张舸说。

保定市卫健委二级调研员王彦秋介绍,“目前,全市共设置新冠病毒核酸采样点546个。其中二级及以上医疗机构采样点101个,卫生院采样点245个,社区卫生服务中心(站)采样点21个,第三方检测机构采样点2个,便民采样点102个,流动采样点75个,为广大市民及时提供更便捷、更优质的检测服务。”

来源:长城网

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